Mitokondriyal DNA’larında hastalık bulunan bayanların sağlıklı çocuk sahibi olmasına imkan tanıyan genetik bir teknik, yasal olarak uygulanmaya başlandığından bu yana sekiz başarılı doğumun gerçekleştiği bildirildi. Bilimsel mecmualarda yayımlanan iki başka makale, bugüne dek yedi gebelik gerçekleştiğini, bunlardan birinde ikiz doğum yaşandığını ve bir gebeliğin hala devam ettiğini duyurdu.
İnsan DNA’sının büyük kısmı hücre çekirdeğinde, anneden ve babadan gelen kromozom çiftleriyle taşınır. Fakat genetik mirasın küçük bir kısmı, sırf anneden geçen mitokondriyal DNA ile aktarılır. Mitokondriler hücrelerin güç gereksinimini karşılayan yapılar olduğundan, bu bölgede ortaya çıkan mutasyonlar önemli sıhhat sıkıntılarına yol açabilir. Bu nedenle, mitokondriyal hastalık taşıyan bayanlar için çocuk sahibi olmak büyük bir risk manasına geliyor.
“Üç Genetik Ebeveyn” yöntemi
Newcastle Üniversitesi’nde yürütülen araştırmalar, bu riski ortadan kaldırabilecek alternatif bir metodun varlığını ortaya koydu. Birinci olarak 1990’larda geliştirilen bu sistem, sağlıklı bir donörden alınan yumurtanın mitokondrileriyle, hastalık taşıyan annenin genetik gerecini birleştiriyor. Spermle döllendikten sonra embriyo, annenin rahmine yerleştiriliyor. Bu sayede bebek, annesinden ve babasından gelen nükleer DNA’nın yanı sıra donörden gelen sağlıklı mitokondriyal DNA’yı taşıyor. Bu metot kamuoyunda vakit zaman “üç ebeveynli bebek” tabiriyle anılıyor.
Alana Saarinen isimli birinci örnekte olduğu üzere, bu teknikle doğan çocuklar annelerinin taşıdığı hastalıkları miras almadan büyüyebiliyor. Lakin yolun 1990’larda uygulandığı erken örneklerinde kimi çocuklarda gelişim bozuklukları görülmesi, bu durumun teknikle mi yoksa rastlantısal faktörlerle mi alakalı olduğu sorusunu gündeme getirmişti.
Bu tartışmaların akabinde, etik ve yasal boyutları da dikkate alınarak sistem uzun müddet askıya alındı. 2015 yılında İngiltere Parlamentosu tarafından kapsamlı düzenlemelerle tekrar yasal hale getirildi.
Yeni yasal süreç ve yeni teknik
Yasal düzenlemelerle birlikte hayata geçen yeni uygulamada, evvelki sitoplazmik transfer usulü yerine “pronükleer transfer” ismi verilen teknik kullanılıyor. Bu yolda hem annenin hem de sağlıklı donörün yumurtaları, döllenmeden çabucak sonra çekirdekler arındırılıyor. Daha sonra annenin genetik gereci, donör yumurtasına aktarılıyor. Böylelikle embriyo, annenin çekirdek DNA’sını ve donörün sağlıklı mitokondrilerini taşıyor.
Bu formülle doğan sekiz bebeğin dördü kız, dördü erkek. Bebeklerin hiçbiri annelerinin taşıdığı mitokondriyal hastalıkları göstermiyor. Doğumdan sonraki takiplerde gelişimlerinin sağlıklı olduğu ve ilerleyen aylarda yaşadıkları kimi küçük rahatsızlıkların olağan hudutlar içinde kaldığı bildirildi. Lakin kesin değerlendirmeler için çocukların en az beş yaşına kadar tertipli izlenmesi planlanıyor.
Kan testlerinde, birtakım çocuklarda anneden gelen mitokondriyal DNA izlerine rastlansa da (en yüksek oran %16), sağlıklı donör DNA’sının baskın olmasının, güç üretiminde rastgele bir sorun yaratmadığı görülebiliyor.
Aileler ve uzmanlar ne diyor?
Tekniğin uygulanmasına katılan kimi aileler, bu prosedürün kendilerine umut olduğunu söylüyor. İsmi açıklanmayan annelerden biri, “Yıllarca süren meçhullükten sonra bu usul bize umut verdi. Artık çocuğumuza bakıyoruz; sağlıklı, sevinçli ve gelecek dolu. Bilim bize bir baht sundu” sözlerini kullandı. Diğer bir anne ise “Bu metot, üzerimizde asılı duran kaygı bulutunu dağıttı” diyerek yaşadığı duyguyu paylaştı.
Newcastle Üniversitesi’nden Profesör Sir Doug Turnbull, tekniği geliştiren takım içinde yer alan isimlerden biri. Turnbull, “Mitokondriyal hastalıklar aileler üzerinde yıkıcı tesirler yaratabiliyor. Bu çalışma, hastalığı çocuklarına geçirme riski taşıyan aileler için yeni bir umut kaynağı” diyor.
