Yıllardır kalıcı ve tahlilsiz kabul edilen doğuştan işitme pürüzü, tıp dünyasının gen haritalarına müdahale etmesiyle artık farklı bir noktaya evrildi. Çin’de yürütülen kapsamlı bir klinik çalışma, genetik mutasyonlar sebebiyle hayata sessiz başlayan çocukların yüzde 90’ında mucizevi bir düzgünleşme sağladı.

Toplamda 42 iştirakçinin yer aldığı deney, yalnızca küçük yaşlardaki bireyler için değil, yetişkinler için de umut ışığı yakıyor. Daha evvel hiçbir sesi duymamış birinin, tedavi sonrasında olağan konuşmaları anlamaya başlaması bilim tarihine geçen bir muvaffakiyet.

Dr. Zheng-Yi Chen, bu süreci “Tamamen kör birinin yine görmeye başlaması gibi” halinde tanımlıyor. Tedavi edilen hastaların işitme kabiliyeti vakitle gelişiyor ve yaklaşık bir yılın sonunda en yüksek düzeyine ulaşıyor. Takip edilen çocukların birçok artık günlük sohbetleri duyabilirken, kimileri fısıltıları bile ayırt edebilecek düzeye gelmiş durumda.

İç kulaktaki hayalet proteinin geri dönüşü

İşitme kayıplarının pek birçok, “otoferlin” proteinini üreten OTOF genindeki yanlışlardan kaynaklanıyor. Bu protein, iç kulaktaki tüy hücrelerinin titreşimleri beyne sinyal olarak iletmesi için gereken köprüyü kurar. Mevcut teknoloji olan koklear implantlar sesleri iletse de, mekanik bir tını sundukları için müziğin ruhunu yahut sesin doğal tonunu tam yansıtamıyor. Yeni gen terapisi ise sorunu kökten hallediyor. Zararsız virüsler vasıtasıyla OTOF geninin sağlıklı kopyaları iç kulağa taşınıyor ve hücreler kendi vazifelerini doğal yoldan yapmaya başlıyor.

Araştırma sırasında, 18 yaş altındaki çocukların yetişkinlere kıyasla daha süratli güzelleştiği gözlemlendi. Uzmanlar, işitme kaybı mühleti uzadıkça dış tüy hücrelerinin zayıfladığını, bu yüzden erken müdahalenin kıymetli olduğunu vurguluyor.

Tedavi yalnızca duymayı sağlamakla kalmıyor, birebir vakitte konuşma yetisini de tetikliyor. Örneğin, hayatı boyunca sessiz kalan 11 yaşındaki bir kız çocuğunun tedavi sonrası sözleri söylem etmeye başlaması, bu formülün toplumsal hayatı nasıl değiştirdiğini gösterdi.

Gelecekte bu usulün, mevcut işitme aygıtlarının ve implantların yerini alabileceği öngörülüyor. Gen terapisi sayesinde beşerler gürültülü ortamlarda sesleri daha rahat seçebiliyor ve müziği yapaylıktan uzak, doğal haliyle algılayabiliyor. Şimdi onay süreçleri devam etse de, ulaşılan bu muvaffakiyet başka genetik işitme kayıpları için de kapıyı araladı. Sevdiklerinin sesini birinci defa duyan ya da bir melodinin notalarını keşfeden bireyler için artık büsbütün yeni bir hayat başlıyor olabilir.