İtalya’nın güneyindeki bir mağarada yaklaşık 12 bin yıl evvel defnedilen genç bir kız, tıp tarihinin en eski genetik teşhislerinden birine bahis oldu. Yapılan yeni çalışma, Taş Dönemi’nde yaşayan bu genç kızın, uzunluğunu ve uzuvlarını epey kısa bırakan ender bir genetik bozukluğa sahip olduğunu kanıtladı. Bilim insanları, Romito Mağarası’nda bulunan iskelet kalıntıları üzerinde yürüttükleri DNA tahlilleri sayesinde, çağdaş beşerde genetik bir hastalığın şimdiye kadarki en eski teşhisini koymayı başardı.
“Romito 2” lakabı verilen bu genç kızın, NPR2 genindeki bir mutasyondan kaynaklanan ve kemik gelişimini direkt etkileyen az bir cücelik çeşidine (AMDM) sahip olduğu belirlendi. Bu durum, bilhassa ön kolların, bacakların, ellerin ve ayakların olağandan çok daha kısa kalmasına yol açıyor. Araştırmacılar, yaklaşık 110 santimetre uzunluğundaki bu genç kızın, yaşadığı periyottaki engebeli yerlerde hareket etmekte büyük zorluklar çekmiş olabileceğini ve günlük işlerini yerine getirirken kollarındaki kısıtlı hareket kabiliyeti nedeniyle dayanağa muhtaçlık duymuş olacağını belirtiyor. Yaklaşık 13 bin yıl evvel ölmüş bir bireyin gen haritasındaki tek bir değişikliği bu kadar katiyetle saptamak, evvelki rekorları neredeyse 10 bin yıl geride bıraktığı için, bu genetik tespit, tıp dünyası için gerçek bir dönüm noktası olarak görülüyor.
Bir ailenin ortak mukadderatı ve toplumun şefkati
Araştırmanın en dikkat alımlı istikametlerinden biri de Romito 2’nin yanında gömülü olan yetişkin bayanla kurduğu bağ oldu. Daha evvelki araştırmalar Romito 2’nin erkek olduğunu varsaysa da, iç kulaktan alınan genetik malzeme onun bir kız olduğunu ve çabucak yanındaki “Romito 1” lakaplı yetişkinle birinci dereceden akraba olduğunu mutlaklaştırdı. Bu iki bayan ya anne-kız ya da kız kardeşti. Yapılan tahliller, Romito 1’in de bu genin taşıyıcısı olduğunu ve periyodundaki bayanlara nazaran daha kısa (145 cm) kaldığını gösterdi. Fakat Romito 2, genin iki yanlışlı kopyasını da miras aldığı için hastalığın tüm tesirlerini üzerinde taşıyordu.
Buzul Çağı’nın şiddetli şartlarında hayatta kalmaya çalışan bu topluluk hakkında elde edilen bilgiler, insanlık tarihine dair duygusal bir tabloyu da beraberinde getiriyor. İskeletler üzerinde yapılan incelemeler, Romito 2’nin beslenme seviyesinin mağaradaki öteki sağlıklı bireylerle birebir olduğunu gösterdi. Herhangi bir travma izine rastlanmaması ve kızın bu fizikî kısıtlılıklarına karşın gençlik yıllarına kadar hayatta kalabilmesi, topluluğun ona sahip çıktığına işaret ediyor. Bu durum, 12 bin yıl evvelki avcı-toplayıcı kümelerin yalnızca hayatta kalma odaklı olmadığını, özel bakıma gereksinim duyan bireyleri sevgiyle koruyan bir aile yapısına sahip olduğunu deliller nitelikte.
