Doktorlar ve bilim insanlarından oluşan bir takım, bireye özel gen düzenleme terapisiyle ender görülen genetik bir hastalığı birinci kere muvaffakiyetle tedavi etti. Bu çığır açan tedavi formülü, The New England Journal of Medicine mecmuasında yayımlandı ve FDA’nın gen terapisi düzenlemelerinde daha evvel öncü olan bir doktor tarafından destekleyici bir editoryal yazıyla kamuoyuna duyuruldu.

Tedavi edilen hasta, CPS1 eksikliği ile doğan KJ isimli bir bebekti. CPS1 eksikliği, doğum sonrası birinci haftada %50’ye varan mevt riski taşıyan son derece az ve tehlikeli bir genetik hastalık olarak biliniyor. Hayatta kalan bebeklerde ise önemli beyin hasarları, zihinsel ve gelişimsel gerilikler sık görülüyor ve birçok vakit karaciğer nakli gerekebiliyor. KJ’nin tıbbi grubu, CRISPR teknolojisini kullanarak, bebeğin genetik mutasyonunu amaç alan büsbütün şahsileştirilmiş bir gen düzenleme tedavisi geliştirdi.

KJ’nin genetik mutasyonunun başarılı biçimde düzeltilmesi, CRISPR gen düzenleme teknolojisinin keşfi ve insan genomunu ayrıntılı formda dizileme çalışmalarının uzun yıllara yayılan tıbbi araştırmaları sayesinde mümkün oldu. Bu tedavi, sırf KJ için değil, tıpkı vakitte orak hücre hastalığı, kistik fibroz, Huntington hastalığı ve kas distrofisi üzere öbür genetik hastalıkların gelecekte tedavisinde de büyük umut vadediyor.

Elbette, gen düzenleme alanında keşfedilecek ve geliştirilecek pek çok yenilik bulunuyor. Fakat bu muvaffakiyet, şahsa özel tıp ve gen terapileri alanında değerli bir dönüm noktası olarak bedellendiriliyor.