Doğuştan gelen işitme kayıpları, tıp dünyasının çözmek için yıllardır uğraştığı en karmaşık sıkıntılardan biri. Ekseriyetle genetik faktörlerin belirleyici olduğu bu durum, milyonlarca insanın hayatını sessizlik içinde geçirmesine neden oluyor.
Ancak son devirde yürütülen bir araştırma, bilim topluluğunda büyük bir şaşkınlık yarattı. Uzmanlar, ender görülen bir cins genetik işitme kaybının tedavisi için alışılmadık bir yardımcı buldu: Sıklıkla kullanılan bir cinsel güçlendirici ilaç. Genelde apayrı emellerle kullanılan bu ilacın, işitme duyusunu geri kazandırma potansiyeli taşıması kıymetli bir gelişme olarak bedellendiriliyor.
Dünya genelinde bir milyardan fazla insanın gürültüye maruz kalma nedeniyle işitme kaybı riskiyle karşı karşıya olduğu iddia ediliyor. Fakat araştırmacıların asıl odak noktası, bebeklerin dünyaya gözlerini açtıkları andan itibaren yaşadıkları “konjenital” yani doğuştan gelen işitme kaybı. Journal of Clinical Investigation mecmuasında yayımlanan çalışmaya nazaran, bilim insanları “CPD” ismi verilen bir gende meydana gelen spesifik bir mutasyonun, jenerasyondan nesile aktarılan az bir işitme kaybı çeşidinde başrolü oynadığını keşfetti. Bu keşif, yalnızca sorunun kaynağını belirlemekle kalmıyor, tıpkı vakitte bu durumla doğan bireyler için umut ışığı olan bir tedavi formülünü de işaret ediyor.
Türkiye’deki üç aileden bilimsel değişime
Araştırmanın fitili, birbiriyle akrabalığı bulunmayan Türkiye’deki üç farklı ailenin incelenmesiyle ateşlendi. Uzmanlar, bu ailelerde ortak olan “sensörinöral işitme kaybı” (SNHL) durumunun izini sürerken, hepsinde CPD geninde emsal mutasyonlar olduğunu fark etti. Olağan kurallarda bu gen, bedende “nitrik oksit” ismi verilen hayati bir sinirsel ileticinin üretilmesini sağlayan bir enzimin oluşumundan sorumlu. Nitrik oksit ise iç kulaktaki tüy hücrelerinin sinyalleri beyne iletmesini sağlıyor.
Genetik veritabanlarını tarayan araştırmacılar, CPD mutasyonunun iç kulaktaki tüy hücrelerinde sinyal iletimini yavaşlattığını, hatta durma noktasına getirdiğini belirledi. İşte, bahsi geçen ilaç tam bu noktada devreye giriyor. Araştırma grubu, kaybedilen işlevleri yerine koymak için iki ana yol denedi. Birincisi, bedendeki eksik maddeyi direkt destek etmekti. İkinci ve daha şaşırtan olan seçenek ise etken hususu sildenafil olan ilacı kullanmaktı.
Meyve sinekleri üzerinde yapılan testlerde, sildenafilin nitrik oksit kaybından etkilenen ana yolları uyardığı ve hücrelerin hayatta kalma oranını artırdığı görüldü. Bu müdahale, deneklerdeki işitme kaybı belirtilerini bariz formda azalttı.
Bu durum, mevcut ilaçların farklı hastalıklar için yine kıymetlendirilmesi stratejisinin ne kadar kritik olduğunu bir sefer daha kanıtlıyor. Halihazırda onaylanmış bir ilacın kullanılması, yeni bir ilacın geliştirilme sürecindeki yılları ve maliyeti ortadan kaldırarak tedavinin hastalara ulaşmasını hızlandırabilir. Bilim insanları artık iç kulağın bu sürece nasıl reaksiyon verdiğini daha derinlemesine anlamak için çalışmalarına devam edecek. Şayet araştırmalar olumlu sonuçlanmaya devam ederse, sessiz bir dünyada doğan çocuklar için tahlil yolu eczane raflarındaki tanıdık bir ilaç haline gelebilir.
