İnsan bedeninin en karmaşık yapılarından biri olan genetik kodlar, bazen küçük bir kopyalama yanılgısıyla tüm hayatı değiştirebiliyor. Toplumda Down sendromu olarak bilinen Trizomi 21 durumu da, hücrelerde fazladan bulunan o tek bir kromozomun sonucu olarak ortaya çıkıyor.
Yıllardır tıp dünyası bu fazlalığın yol açtığı zihinsel ve fizikî tesirleri hafifletmeye çalışsa da direkt kaynağa müdahale etmek imkansız görünüyordu. Ancak Harvard Tıp Fakültesi ve Beth Israel Deaconess Tıp Merkezi’ndeki uzmanlar, probleme apayrı bir pencereden bakmaya başladı. Bu sefer amaç, yanılgıyı kabullenmek değil, o fazla olan parçayı biyolojik bir atakla devre dışı bırakmak.
Vücudumuz aslında genetik fazlalıklarla başa çıkma konusunda sandığımızdan daha deneyimli. Bayanlardaki hücre yapısını inceleyen araştırmacılar, iki X kromozomundan birinin “XIST” ismi verilen özel bir gen sayesinde doğal olarak etkisiz hale getirildiğini fark etti. Bilim insanlarının yeni stratejisi ise bu doğal mekanizmayı kopyalamaktan geçiyor. Laboratuvar ortamında geliştirilen prosedürle, Down sendromlu hücrelerdeki üçüncü 21. kromozoma müdahale edilerek tıpkı X kromozomunda olduğu üzere bir “uyku modu” yaratılması hedefleniyor. Böylelikle fazla genetik malzemenin sistem üzerindeki baskısının ortadan kalkması bekleniyor.
CRISPR teknolojisiyle maksada tam isabet
Geçmişteki denemeler, müdahalenin hücrelerin geneline yayılamaması nedeniyle başarısızlıkla sonuçlanmıştı. Ama güncellenen gen düzenleme araçları, yani modifiye edilmiş CRISPR/Cas9 sistemleri, bu mahzuru aşma konusunda büyük bir direnç gösterdi. Yapılan testlerde, maksattaki fazla kromozomun hücrelerin yarısına yakınında muvaffakiyetle susturulduğu saptandı.
En dikkat alımlı detay ise sistemin son derece seçici davranmasıydı; öbür hayati kromozomlara hiçbir ziyan verilmeden yalnızca istenmeyen kopya etkisiz kılındı. Şu an fareler üzerinde devam eden deneyler, şayet istenen sonucu verirse, gelecekte Alzheimer riski ve gelişimsel gecikmeler üzere ağır tabloların önüne geçmek için dev bir adım atılmış olacak.
